P4 Cercetare fundamentala si de frontiera

Proiecte de cercetare exploratorie PCE

„Dezvoltarea unui scor poligenic integrativ pentru prognosticul pacientilor cu leucemie acuta mieloida folosind abordari genomice complexe”

Cod proiect: PN-III-P4-ID-PCE-2020-1928, numar contract 72/2021

Acronim IPSGENAML

Perioada de derulare a proiectului: 4.01.2021 – 31.12.2023

Valoare contract: 1198000,00 lei

Echipa

Director proiect
       Banescu Claudia – UMFST GE Palade Târgu Mures

Cercetatori

•  Trifa Adrian – UMF Iuliu Hatieganu Cluj Napoca, Institutul Oncologic Cluj Napoca,
• Lazar Erzebet- UMFST GE Palade Târgu Mureș
• Irina Armean – bioinformatician la Ensembl Variation, EMBL – EBI, UK

Doctoranzi:

Tripon Florin, Boglis Alina, Crauciuc Andrei, Anciuc Madalina, Moldovan Valeriu – UMFST GE Palade Târgu Mures

Scop stabilirea unei „semnaturi” genomice printr-un model multivariabil care include un scor poligenic integrativ (wIPS) pentru un prognostic cat mai precis printr-o abordare genomica complexa a leucemiei acute mieloide (LAM).

Obiectivul principal este evaluarea semnificatiei prognostice a scorului wIPS bazat pe variante genice, expresie genica, anomalii ale numarului de copii (CNA) la pacientii cu LAM.

Obiectivele specifice sunt: dezvoltarea unui panel personalizat de secventiere de generatie noua (NGS), si a unui panel pentru expresie genica (in vederea definirii profilului expresiei LAM). Alt obiectiv consta in integrarea datelor obtinute prin NGS, expresie genica cu fuziuni genice si CNA în scorul wIPS. De asemenea datele obtinute vor fi utilizate pentru investigarea corelatiei genelor exprimate diferit cu supravietuirea si dezvoltarea unei „semnaturi” multigenice in LAM; examinarea asocierii dintre variantele genice, expresia genica, profilul clinic, gene de fuziune si aparitia comutatiilor; pentru a stabili impactul prognostic si profilul clinic al mutatiilor noi.

Diseminarea rezultatelor

Publicatii

• Balla B, Tripon F, Banescu C. From Descriptive to Functional Genomics of Leukemias Focusing on Genome Engineering Techniques. Int J Mol Sci. 2021 Sep 17;22(18):10065. doi: 10.3390/ijms221810065, articol publicat in revista din zona Q1, factor de impact 5.924.
  https://www.mdpi.com/1422-0067/22/18/10065

• Banescu C, Tripon F, Bojan AS, Trifa AP, Muntean C, Crauciuc GA, Boglis A, Candea M, Lazar E, Jimbu L, Iancu M. Association of TLR4 Rs4986791 Polymorphism and TLR9 Haplotypes with Acute Myeloid Leukemia Susceptibility: A Case-Control Study of Adult Patients. J Pers Med. 2022 Mar 6;12(3):409. doi: 10.3390/jpm12030409. articol publicat in revista din zona Q1, factor de impact 5.924.
  https://www.mdpi.com/2075-4426/12/3/409

• Muntean C, Starcea IM, Stoica C, Banescu C. Clinical Characteristics, Renal Involvement, and Therapeutic Options of Pediatric Patients With Fabry Disease. Front Pediatr. 2022 Jun 1;10:908657. doi: 10.3389/fped.2022.908657. eCollection 2022.Front Pediatr. 2022 Oct 19;10:1045199. doi: 10.3389/fped.2022.1045199. eCollection 2022.
  https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.1045199/full

• Bănescu C, Tripon F, Muntean C. The Genetic Landscape of Myelodysplastic Neoplasm Progression to Acute Myeloid Leukemia. Int J Mol Sci. 2023;24(6):5734.
  Published 2023 Mar 17. doi:10.3390/ijms24065734. articol publicat
  in revista din zona Q1, factor de impact 5.6.
  https://www.mdpi.com/1422-0067/24/6/5734
• Balla B, Tripon F, Candea M, Banescu C. Copy Number Variations and Gene Mutations Identified by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification in Romanian Chronic Lymphocytic Leukemia Patients. J Pers Med. 2023;13(8):1239.
  Published 2023 Aug 9. doi:10.3390/jpm13081239, articol publicat in revista din zona Q2, factor de impact 3.4.
  https://www.mdpi.com/2075-4426/13/8/1239

Prezentari la manifestari stiintifice

• „Testarea genetica in prognosticul si terapia personalizata in mieloprofiferari cronice si leucemii acute” Banescu C (sub forma de prezentare orala) A V-a Conferinta multidisciplinara, 16-18 decembrie 2021, Tg Mures,
  https://conferintamultidisciplinara.ro/
• Diagnostice genetice – Actualitati din diagnosticul molecular cu aplicabilitate in practica clinica. Florin Tripon (prezentare orala) A V-a Conferinta multidisciplinara, 16-18 decembrie 2021, Tg Mures,
  https://conferintamultidisciplinara.ro/
• Participarea cu lucrarea intitulata The spectrum of genetic mutations in acute myeloid leukemia progression from myelodysplastic syndrome – Claudia Bănescu, Andrei Crauciuc, Alina Bogliș, Florin Tripon, Al VI-lea Congres de Genetică Medicală cu participare internaţională, Craiova 22-25 septembrie 2022,
  http://geneticamedicala.ro/curs-si-congres-2022/ (prezentare orala)
• Participarea cu lucrarea intitulata “Leucemia acută mieloidă în era medicinei de precizie: progrese recente în diagnostic,prognostic, tratament” Banescu C (prezentare orala) 7-8 Decembrie 2022 la Targu Mures in cadrul Zilelor UMFST George Emil Palade 2022, Simpozionul National: „110 ani de la nașterea savantului George Emil Palade, tradiție și continuitate in cercetarea medicala românească”
  https://zilele.umfst.ro/program-detaliat/

• Participarea cu lucrarea intitulata “The influence of different single nucleotide polymorphisms on acute myeloid leukemia”, Tripon Florin, Crauciuc George Andrei, Erzsebet Lazar, Muntean (Duicu Carmen), Trifa Adrian, Alina Boglis, Mihaela Iancu, Banescu Claudia Al VI-lea Congres de Genetică Medicală cu participare internaţională, Craiova 22-25 septembrie 2022,
  http://geneticamedicala.ro/curs-si-congres-2022/ (poster)
• Participarea cu lucrarea intitulata “Utility of comprehensive molecular testing of patients with acute myeloid leukemia” Andrei Crauciuc, Florin Tripon, Adrian Trifa, Erzsebet Lazar, Alina Boglis, Claudia Bănescu, Al VI-lea Congres de Genetică Medicală cu participare internaţională, Craiova 22-25 septembrie 2022,
  http://geneticamedicala.ro/curs-si-congres-2022/ (poster)
• Impactul unor polimorfisme genetice in leucemia acuta mieloida. Florin Tripon, Adrian Trifa, Erzsebet Lazar, Claudia Banescu. A XII-a Conferință Națională de Genetică Medicală, 26-27 februarie 2022, Iasi.
  https://www.srgm.ro/index.php/2022/03/01/culegere-rezumate-de-la-a-xii-a-conferinta-nationala-de-genetica-medicala/

• Participarea cu lucrarea intitulata Updates in risk-stratification in acute myeloid leukemia – Claudia Bănescu, Andrei Crauciuc, Alina Bogliș, Balla beata, Florin Tripon, A XIII a Conferintă de Genetică Medicală cu participare internaţională, Timișoara 28-30 septembrie 2023,
  http://www.srgm.ro/wp-content/uploads/2023/09/Volum-Rezumate.pdf (prezentare orala)
• “Acute myeloid leukemia – associations between genetic alterations, clinical, paraclinical data and prognosis” Florin Tripon, George Andrei Crauciuc, Erzsebet Lazar, Carmen Muntean, Adrian Trifa, Claudia Banescu. A XIII a Conferintă de Genetică Medicală cu participare internaţională, Timișoara 28-30 septembrie 2023,
  http://www.srgm.ro/wp-content/uploads/2023/09/Volum-Rezumate.pdf (poster)
• “Genetic variations of CXCL12/CXCR4 and susceptibility to acute myeloid leukemia” Andrei Crauciuc, Florin Tripon, Adrian Trifa, Erzsebet Lazar, Alina Boglis, Claudia Bănescu, A XIII a Conferintă de Genetică Medicală cu participare internaţională, Timișoara 28-30 septembrie 2023,
  http://www.srgm.ro/wp-content/uploads/2023/09/Volum-Rezumate.pdf (poster)
• “Genetic prognostic and risk factors in chronic lymphocytic leukemia” Beata Balla, Florin Tripon, Claudia Banescu A XIII a Conferintă de Genetică Medicală cu participare internaţională, Timișoara 28-30 septembrie 2023,
  http://www.srgm.ro/wp-content/uploads/2023/09/Volum-Rezumate.pdf (poster)
• „Investigarea genetică a pacienților cu leucemie acută mieloidă” Florin Tripon, George Andrei Crauciuc, Erzsebet Lazar, Carmen Muntean, Adrian Trifa, Claudia Banescu. Conferința Națională a Asociației de Medicină de Laborator din România, cu participare internațională, Timișoara, 14-16 iunie 2023.
  https://www.rrml.ro/articole/2023/2023_2_supliment.pdf (poster)
• “Improving the acute myeloid leukemia genome investigation by next generation sequencing” Tripon Florin, Andrei Crauciuc, Boglis Alina, Madalina Anciuc Crauciuc, Erzsebert Lazar Benedek, Iulia Armean, Mihaela Iancu, Pavel Adrian Trifa, Claudia Banescu, Claudia Banescu, Sesiunea științifică a cadrelor didactice din cadrul Zilelor UMFST G.E. Palade Tg. Mures, 14-15 decembrie, 2023 (prezentare orala)
• “Genetic investigation a useful tool for risk stratification of acute myeloid leukemia” Banescu Claudia, Andrei Crauciuc, Alina Boglis, Beata Balla, Florin Tripon Sesiunea științifică a cadrelor didactice din cadrul Zilelor  UMFST G.E. Palade Tg. Mures, 14-15 decembrie, 2023 (prezentare orala)
• „Genetic factors with prognostic implications in the context of chronic lymphocytic leukemia” Balla Beata, Andrei Crauciuc, Florin Tripon, Claudia Banescu, Sesiunea științifică a cadrelor didactice din cadrul Zilelor  UMFST G.E. Palade Tg. Mures, 14-15 decembrie, 2023 (prezentare orala)

Instruire

• Membrii echipei proiectului (Banescu Claudia, Alina Boglis, Andrei Crauciuc, Florin Tripon) au participat cursul practice de genetica moleculara. – Tehnici avansate de genetica moleculara, care a avut loc la Craiova, in perioada 19-21 septembrie 2022, http://geneticamedicala.ro/curs-si-congres-2022/