Cercetarea desfășurată în cadrul Laboratorului BIOMOL utilizează o infrastructură avansată în biologie moleculară, genetică medicală și genomică, având ca scop investigarea mecanismelor moleculare implicate în patologia umană și susținerea dezvoltării abordărilor de medicină personalizată.
Laboratorul se concentrează pe analiza variantelor genetice și genomice și a impactului funcțional al acestora într-o gamă largă de patologii, inclusiv hemopatii maligne, boli cardiovasculare multifactoriale etc. Activitățile de cercetare integrează tehnici moleculare clasice cu tehnologii genomice de înaltă performanță, în vederea explorării mecanismelor bolilor, identificării de biomarkeri și îmbunătățirii strategiilor de diagnostic și prognostic.
În acest context, cercetarea vizează:
- identificarea și caracterizarea variantelor genetice (SNP-uri, CNV-uri, mutații somatice) utilizând tehnologii NGS și analize țintite;
- investigarea mecanismelor moleculare implicate în leucemogeneză și progresia bolii;
- analiza profilurilor de expresie genică și a mecanismelor de reglare, inclusiv microARN-uri;
- corelarea datelor genomice cu parametrii clinici, fenotipici și prognostici;
- dezvoltarea și validarea biomarkerilor moleculari cu rol diagnostic și prognostic;
- implementarea abordărilor genetice (NGS, secvențiere țintită) în studiul bolilor rare și al dizabilității intelectuale;
- evaluarea bolii reziduale măsurabile (MRD) prin tehnici moleculare;
- integrarea datelor multi-omice în vederea susținerii strategiilor de medicină personalizată.
Totodată, laboratorul contribuie la dezvoltarea de protocoale standardizate pentru analize moleculare și genomice, facilitând reproductibilitatea și transferul rezultatelor în practica clinică. Rezultatele cercetării contribuie la îmbunătățirea acurateței diagnostice, stratificării riscului și optimizării deciziilor terapeutice.
Laboratorul BIOMOL este activ implicat în proiecte de cercetare, contribuind la dezvoltarea medicinei genomice și la integrarea rezultatelor științifice în sistemele de sănătate.
Proiecte de cercetare (selecție):
- Dezvoltarea cercetării genomice în România (ROGEN) – coordonator UMF Carol Davila Bucuresti, Cod Proiect: 324809, Sursă de finanțare: Fondul European de Dezvoltare Regională, Program: Programul Sănătate Cod apel: PS/272/PS_P5/OP1/RSO1.1/PS_P5_RSO1.1_A9
- FOCUS: Formare și orientare pentru cercetătorii UMFST din domeniul sănătății, Cod proiect:350717, Cofinanțat de: Uniunea Europeană, Programul Sănătate, PS/688/PS_P3/OP4/ESO4.7/PS_P3_ESO4.7_A6, 2025–2029, Buget: 49,291,825.14 RON
- NeuRoX – „Înființarea Centrului de Excelență din România în Neuroștiințe Clinice”, Cod proiect: PN-IV-P6-6.1-CoEx-2024-0141, Program: Programul 5.6 – Provocări, Subprogram: 5.6.1 – Parteneriate pentru Agenda Strategică, Apel: Centre de Excelență – CoEx, 2026–2030, Buget: 85,900,000 RON
- Rolul variantelor proteinei matriceale p17 a HIV-1 în limfomageneză: dezvoltarea de noi instrumente de diagnostic și abordări terapeutice, coordonator Francesca Cacurri, valoare 1.137.453,69 euro (finanțat prin Planul Național de Redresare și Reziliență al României, Pilonul III, C8, I.9), CF 12/26.07.2023
- Celulele intramurale ca biomarkeri și ținte terapeutice în boala Alzheimer, director Roxana Carare, CF63/14.11.2022, PNRR/2022/C9/MCID/I8, valoare 1,4 milioane euro
- Dezvoltarea unui scor poligenic integrativ pentru prognosticul pacienților cu leucemie acută mieloidă utilizând abordări genomice complexe,PN-III-P4-ID-PCE-2020-1928, 250.000 Euro UEFISCDI
- Metodă rapidă multiplex de high-resolution melting pentru analiza mutațiilor genelor FLT3, NPM1 și DNMT3A în leucemia acută mieloidă , Cod: PN-III-P2-2.1-PED-2016-1076, contract nr. 147PED/2017, valoare 133.153 euro, finanțat de UEFISCDI
- Evaluarea efectului combinat al mai multor polimorfisme în vederea definirii predispoziției genetice pentru neoplazii mieloproliferative, PN-III-P1-1.1-PD-2016-1414
- Identificarea unui panel de microARN-uri pentru diagnosticul și predicția fibrilației atriale. Studiu clinic la pacienți supuși bypass-ului aortocoronarian, PN-III-P1-1.1-PD-2019-0181
- Secvențierea de nouă generație – un instrument valoros pentru evaluarea impactului mutațiilor somatice suplimentare la pacienții tineri cu neoplazii mieloproliferative non-BCR-ABL, PN-III-P1-1.1-TE2019-1603
- Dezvoltarea unui ghid diagnostic inovator pentru copilul obez prin evaluare genetică, antropometrică, bioimpedanță și ecografie, Program 4 – Cercetare fundamentală și de frontieră, PN-III-P4-ID-PCE-2016-0766, valoare 250.000 euro
- Proiecte pentru echipe tinere de cercetare: Identificarea unui panel de microARN-uri asociate genei Pitx2 pentru diagnosticul fibrilației atriale și predicția apariției acesteia, contract 47/2018, PN III-P 1.1.1-TE 2016-0382
- Blocarea curentului inward activat de hiperpolarizare (If) – o nouă abordare terapeutică în fibrilația atrială izolată, PN-II-RU-TE-2014-4-1544, contract nr. 201/01.10.2015. Agenție de finanțare: UEFISCDI. Buget: 125.000 euro
Transfer tehnologic
Pe lângă serviciile de rutină și activitățile de cercetare, Laboratorul BIOMOL contribuie activ la transferul tehnologic, facilitând transpunerea rezultatelor cercetării în practica clinică. Acest proces include:
- implementarea tehnologiilor genomice avansate (platforme NGS, PCR în timp real, MLPA) în fluxurile de diagnostic;